Существует огромное количество генетических заболеваний. Вероятность передать своему ребенку генетическое заболевание вызывает страх у любого родителя. Профессор Научно-исследовательского института «Ча» нашел способ справиться с данной проблемой.
Ровно 8 лет назад в одном документальном фильме рассказывалось, как одна «дюймовочка» ростом 120 см родила здорового мальчика. Героиня фильма Юн Сон А болела несовершенным остеогенезом (при этом заболевании кости рассыпаются даже при незначительном воздействии как яичная скорлупа). Она вышла замуж за здорового мужчину, но при рождении ребенка вероятность наследования данного заболевания ребенком была 50%. Героиня решила обратиться к методам преимплатационной молекулярно-генетической диагностики эмбрионов перед процедурами экстракорпорального оплодотворения и при помощи ЭКО родила здорового мальчика.
ЭКО методами PGD (преимплатационная генетическая диагностика) — это новейшая технология в области репродуктивной медицины и генетики. Если при обычном искусственном оплодотворении яйцеклетку вводят во внутрь матки и на этом дело заканчивается, то при PGD перед имплатацией проводят генетический анализ оплодотворенной яйцеклетки. Данная технология заключается в том, что на 3 или 5 день после оплодотворения лазером из яйцеклетки извлекают клетку, которая проходит хромосомный или генетический анализ, после отбора только здоровую клетку имплантируют в матку матери.
Для людей со страшными генетическими заболеваниями или людей с хромосомными аномалиями, которые избегали рождение ребенка из-за боязни передачи проблемных ген, ЭКО PGD — это настоящее спасение. Доктор медицинских наук профессор НИИ группы «Ча» Канг Ин Су (68 лет) помог 8 лет назад свершить чудо — родить «дюймовочке» здорового сына. Доктор Канг уже 28 лет трудится в области бесплодия.
ЭКО через PGD — это по-настоящему надежда для семей, имеющих генетические заболевания. Профессор Канг рекомендует PGD по двум причинам. В случае, если у одного из родителей имеются хромосомные аномалии. Потому что при хромосомных аномалиях, даже если оплодотворение произошло, вероятность выкидыша очень высока. В случае неоднократных выкидышей. Частые выкидыши плохо влияют на последующую беременность: внутриматочные спайки, полипы, остатки плаценты, повреждение внутренней оболочки и т.п.
Во втором случае, если генетические заболевания есть по наследственной линии. При наличии генетических заболеваний в семье вероятность их проявления у последующего поколения очень высока. Вероятность родиться с доминантным заболеванием возрастает до 50%. При рецессивном генетическом заболевании вероятность наследственности у детей до 25%. Половина детей становятся носителем данного заболевания. Если ребенок становится носителем заболевания, то эта болезнь может проявиться у его детей или внуков — у следующего поколения. PGD прерывает такое нехорошее наследие.
Если есть генетическое заболевание, беременность следует планировать
Согласно статистике, в Корее ежегодно рождаются 420~430 тыс. новорожденных. Из них около 2% (около 9400 человек) рождаются с генетическими заболеваниями. Преимущество PGD заключается в том, что при помощи данного метода можно заблокировать наследственные заболевания и родить здорового ребенка. Однако 3-5-дневный эмбрион достаточно мал. Не опасно ли для него процедура PGD? Ответ доктора — нет.
Можно ли на 100% доверять результатам PGD? Откровенно говоря, PGD не дает 100-% гарантии. В пробирке PGD проводится анализ незначительного ДНК, который находится только в одной клетке, извлеченной из зародыша. Одна клетка ДНК состоит из 6 пикограмм. Пикограмм — это 1 триллионная 1 грамма. Т.е. это очень маленькая материя, которую трудно даже обозначить словами. И вот такой маленький ДНК надо размножить. В данном процессе, если размножение плохо происходит или присутствует другой ДНК, можно ошибиться. Гены необходимо смотреть с двух сторон парной хромосомы. Если с одной стороны гена не происходит размножение, появляется серьезная проблема. Особенно, если со стороны мутантного гена размножения не происходит, при этом можно сделать неправильное заключение, что приведет к ошибочному диагнозу. Поэтому очень важно детально исследовать задачу при PGD по наследственным заболеваниям во избежание ошибочного диагноза.
Для семейных пар, имеющих генетические заболевания или хромосомные аномалии, существуют определенные ограничения в ее использовании? В настоящее время разрешено проведено PGD только в случае 160 видов генетических заболеваний.
В последнее время чаще проводят PGS (предимплационный генетический скрининг). В чем отличие такого скрининга от PGD? PGD проводят в случае, если у семейных пар есть генетические заболевания или хромосомные аномалии, а PGS проводят тогда, когда есть вероятность хромосомных аномалий у плода, если он находится в зоне повышенной опасности. В настоящее время технологии очень далеко ушли, при проведении PGD можно сделать анализ до PGS. Анализы PGD и PGS немного разные. При PGD в случае, если у родителей есть хромосомные аномалии, эту аномалию проверяют у эмбриона несколько раз, если есть наследственные заболевания — проверяют только хромосому с геном. С другой стороны, при PGS можно исследовать все хромосомы. Т.е. искать здоровый эмбрион среди всех оплодотворенных эмбрионов. Если у родителей нет проблем, но постоянно происходят выкидыши, то есть способ посредством PGS отобрать здоровый эмбрион и пересадить его в матку.
В последнее время, даже если у родителей нет проблем, но происходят частые выкидыши, со стороны клиник настойчиво рекомендуют делать PGS. PGD рекомендуют делать только парам, которые имеют хромосомные отклонения или генетические заболевания. Для проведения PGS должны быть основания: возраст и при повторении выкидыша.
Профессор Канг добавил: «Я желаю, чтобы данная процедура PGD получила широкое распространение для того, чтобы можно было родить здорового ребенка, прервав наследие генетических заболеваний. PGD — это продукт современной науки. Если в роду есть наследственные болезни, это отражается на общем экономической состоянии семьи, общества.
Поделитесь новостью с друзьями:
Сибирско-Байкальской ассоциации туризма
Российского союза туриндустрии